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《X連鎖視網膜劈裂癥臨床診療的中國專家共識（2025）》（以下簡稱《共識》）近日正式發(fā)布，X連鎖視網膜劈裂癥是一種多發(fā)于20歲以下男性的難治性視網膜疾病?！豆沧R》由中國醫(yī)師協(xié)會眼科醫(yī)師分會遺傳眼病學組牽頭制定，其系統(tǒng)梳理了發(fā)病機制、臨床診斷標準和基因治療前沿探索等，為我國X連鎖視網膜劈裂癥診療建立了首個規(guī)范體系，填補了國內該領域臨床指導的空白。

據悉，《共識》由中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授發(fā)起并組織撰寫，執(zhí)筆和主要專家成員包括上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院眼科李琳教授，中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所陳建蘇教授、馬紅婕教授，首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院、北京市眼科研究所金子兵教授、李楊教授，中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)院眼科睢瑞芳教授等。

X連鎖視網膜劈裂癥（XLRS）又稱遺傳性視網膜劈裂癥，是X染色體連鎖遺傳的難治性視網膜疾病。XLRS主要特征為不同程度的視力下降等，嚴重影響患者的視覺與生活質量。馬紅婕等專家指出，臨床實踐中，XLRS患者的表現(xiàn)容易與獲得性視網膜劈裂癥、黃斑囊樣水腫等疾病相混淆，而我國基層眼科醫(yī)生對XLRS的診治認知尚有不足，容易導致漏診或誤診。此前，國內外一直缺乏規(guī)范的XLRS診斷和治療方案，為XLRS治療帶來較大挑戰(zhàn)。

馬紅婕說，《共識》對XLRS概念的基本認知、發(fā)病機制、診斷流程、治療進展和遺傳咨詢提出專家建議，并能指導臨床醫(yī)生的實踐工作。

《共識》指出，XLRS的診斷主要依靠患者臨床表型和家系調查結果，男性患者、疾病首發(fā)年齡、視力緩慢或急劇下降特點、眼底特征性改變及相關輔助檢查結果是可疑診斷的主要臨床依據。治療方面，應針對不同疾病時期、不同病程和患者的具體表現(xiàn)，進行選擇或綜合治療，這包括低視力輔助治療、藥物治療、手術治療和基因治療等。

“《共識》的發(fā)布，是推動XLRS規(guī)范化診療進程中的一座里程碑。”唐仕波說，未來愛爾眼科等將通過基層醫(yī)生培訓、患者科普教育、多中心臨床研究等舉措，加速《共識》落地生根，為患者提供更精準的診療服務。

（受訪者供圖）